Nyfødtscreeningen kan bli utvidet igjen

Det skjedde en stor utvidelse av screeningen for fem år siden. Nå har OUS gjennomført et forskningsprosjekt på testing for SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Barn med SCID har svært redusert immunforsvar, og vil som oftest dø før ettårsalderen hvis de ikke får behandling.

Stamcelletransplantasjon kan kurere tilstanden.

Det var Dagens Medisin som først skrev om denne saken. SCID er en sjelden tilstand, men klinikkleder Terje Rootwelt ved OUS sier til avisa at screening av alle nyfødte vil kunne redde liv hvert eneste år.

Som konsekvens av forskningsprosjektet har OUS funnet tre barn med alvorlig immunsvikt så langt. Dagens Medisin skriver at to av barna i dag er friske, med gode forutsetninger for å kunne leve normale liv.

Ifølge OUS trengs det ikke noen ekstra prøve for å teste for SCID. Prøvematerialet er det samme som brukes til screening for de 23 medfødte sykdommene som i dag inngår i nyfødtscreeningen.

Helse- og omsorgsdepartementet venter nå på Helsedirektoratets vurdering av om screeningen bør utvides.

Cystisk Fibrose (CF) er en av de 23 tilstandene som inngår i genetisk masseundersøkelse av nyfødte i Norge. Det er den eneste tilstanden som krever både biokjemiske og genetiske analyser før positivt resultat kan rapporteres. (FAG i praksis, 2015)