NIPT legger tidspress på laboratoriene

Av FRØY LODE WIIG, frilansjournalist

– Det er en litt «magisk» analyse. Vi kan trekke fosterets DNA ut fra mors blod. Det er utrolig at det går an, sier bioingeniør og enhetsleder Sandra Mari Nilsen ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus (OUS).

I slutten av august analyserte OUS sine aller første NIPT-prøver. Frem til juli 2020 var metoden forbudt i Norge, med noen unntak. Gravide over 38 år og kvinner som allerede hadde barn med kromosomavvik kunne få tatt testen ved enkelte norske sykehus. Men prøvene ble sendt til analyse hos Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Før høsten 2021 har NIPT-analyser ikke blitt utført i Norge.

– Vi er svært glade for at vi har fått satt opp en metode som har vært tilgjengelig i Europa i flere år. Tidligere har fosterdiagnostikk blitt utført ved invasive metoder. Nå trenger vi bare en blodprøve, påpeker Nilsen.

NIPT står for non invasive prenatal test. Testmetoden benytter seg av at DNA fra fosteret sirkulerer i mors blod. Metoden regnes som risikofri, men var ikke tillatt i Norge helt til Stortinget vedtok ny bioteknologilov i fjor sommer. I forbindelse med lovendringen fikk NIPT-testen grønt lys. I årets oppdragsdokument ber Helse- og omsorgsdepartementet alle de regionale helseforetakene forberede innføring av tilbud om tidlig ultralyd og NIPT til gravide over 35 år. Tilbudet skal gis fra høsten 2021.

Oslo først ut

Per 1. september er OUS det eneste offentlige sykehuset i Norge som har gjennomført analyser av NIPT-prøver. I tillegg har tre private klinikker fått godkjenning av Helsedirektoratet til å tilby NIPT-test til gravide (se sidesak). Prøvene fra de tre private klinikkene blir analysert hos Unilabs.

For pasienter i Helse Vest, Helse Midt-Norge og Helse Nord er det henholdsvis Haukeland universitetssjukehus, St. Olavs hospital og Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) som skal analysere NIPT-prøver. Bioingeniøren har vært i kontakt med laboratorieledere ved alle tre sykehusene. Samtlige sier at de fremdeles har et stykke igjen før metoden er etablert og analysekapasiteten på plass, men alle håper å være i gang før årsskiftet. Oppgavene står i kø: Utstyr skal kjøpes inn, IT-systemer skal tilpasses og ansatte skal læres opp.

– Vi har lang erfaring med å etablere nye metoder, men det er sjelden vi jobber mot en politisk bestemt tidsfrist. Pandemien skaper noen ekstra utfordringer. Det er ikke så enkelt å få tak i utstyr, og vi opplever at leveranser blir forsinket, forteller Monica Ingebrigtsen, konstituert laboratorieleder ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN.

Stort prøvevolum

NIPT innebærer et helt annet prøvevolum enn laboratoriene ved de medisinsk genetiske avdelingene vanligvis håndterer. Ved OUS planlegger de for opp mot 175 prøver i uka, mens Haukeland beregner rundt 2500 NIPT-prøver i året fra gravide i regionen.

– Vår avdeling har ingen erfaring med så stort prøvevolum. Det gjør at vi må tenke nytt rundt prøvemottak, lokalisering av utstyr og samarbeid med andre avdelinger, sier sjefbioingeniør Atle Brendehaug ved Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland.

I Bergen skal både avdeling for medisinsk genetikk og avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi være involvert i NIPT-analysene.

– Vi ser allerede at vi samarbeider mer og bedre innad i Laboratorieklinikken. Det er svært positivt, mener Brendehaug.

Flere prøver, kortere svartid

Laboratoriene som skal utføre NIPT-analyser må tenke både større og raskere enn de har gjort tidligere. Prøvevolumet øker, men svarfristen går ned. NIPT-prøver må nemlig behandles innen fem dager. Enhetsleder Sandra Mari Nilsen og spesialbioingeniør Linda Aaasen ved OUS mener den korte svartiden er den største praktiske utfordringen ved NIPT-analyser.

– Dette er prioriterte prøver. Senest etter fem dager skal prøven være i roboten. For å få det til må rekvisisjonen være nøyaktig utfylt, prøven må være riktig datomerket og vi som mottar prøvene må holde styr på prøver som er tatt på ulike datoer, sier Aasen.

Hun er i skrivende stund en av svært få norske bioingeniører som har utført NIPT-analyse.

Kommunikasjon er nøkkelen, mener spesialbioingeniøren. Rekvirentene må få tydelig beskjed at de skal oppgi lengden på svangerskapet, om det er tvillinger eller ikke og om man skal undersøke kjønnskromosomer. Sistnevnte gjøres kun dersom det er vektig medisinsk grunn, som ved mistanke om kjønnsbunden sykdom. De som skal kjøre prøvene på laboratoriet må få vite når prøvene er tatt.

– Legene våre har vært på turné for å gi opplæring i hvordan fylle ut rekvisisjonen riktig, forteller enhetsleder Nilsen.
Dersom prøven er negativ, sendes svar automatisk til rekvirent. Ved positive svar, kobles laboratorielegen inn. Gravide som får utslag på NIPT-test skal få tilbud om genetisk veiledning; det er et av kravene fra Helsedirektoratet.

Store investeringer

Analyse av NIPT-prøver krever investeringer i nye instrumenter og opplæring av ansatte. OUS har kjøpt ny robot, sentrifuge, analyseinstrument og PCR-maskin. Prislappen har vært rundt 8 millioner kroner, som dekkes av ekstra tilskudd. I årets statsbudsjett bevilget regjeringen i alt 138 millioner kroner til spesialisthelsetjenesten for å etablere det nye behandlingstilbudet.

OUS hadde det meste av utstyret på plass på forsommeren. Siden da er rutiner etablert og kvalitetssikret. Opplæring er det utstyrsleverandøren som står for.

– Noe krøll har det selvsagt vært i starten, medgir spesialbioingeniør Aasen.

Blant annet er ikke IKT-systemet riktig på plass ennå. Prøvesvarene skal egentlig overføres elektronisk til pasientens journal, men her er OUS ikke i mål. Dermed scannes resultatene manuelt i en periode.

Til tross for litt innkjøringstrøbbel mener både enhetsleder Nilsen og spesialbioingeniør Aasen at det har gått over all forventning å etablere den nye analysen. Én ting de har lært er viktigheten av å ha en back-up-plan.

– Tenk gjennom hva som kan gå galt, er rådet fra Nilsen. Hva gjør vi hvis vi ikke får nok prøver til å fylle en batch? Hva gjør vi hvis rekvisisjonene ikke er riktig utfylt? Hva gjør vi hvis deler av IKT-løsningen ikke er klar?

Utfordrende IT-systemer

Sjefbioingeniør Atle Brendehaug forteller at det er nettopp IT-systemet som er en av utfordringene ved Haukeland.

– Det har vist seg å være vanskelig å integrere den nye metoden i systemene som avdeling for medisinsk genetikk allerede har. NIPT oppleves som litt på siden av det vi har drevet med hittil. Både forarbeidet og analysen er ulikt det vi har gjort før, sier Brendehaug.

Laboratoriet har lang erfaring med fosterdiagnostikk i form av trisomitest eller kopitallsanalyser på fostervann eller morkakeprøver. NIPT-analyser er en screeningmetode basert på blodprøver der det handler det om å telle antall gensekvenser og undersøke om det er for mange av visse kromosomer.

Begge avdelingene som er involvert i NIPT-prøver på Haukeland har fått midler til å opprette nye stillinger. Det er opprettet to nye bioingeniørstillinger, én molekylærbiolog- og én overlegestilling. Sistnevnte blir ikke besatt med det første rett og slett fordi det ikke fins mange overleger med den rette kompetansen.

Tester stordrift

I Tromsø har de fått hele seks nye fagstillinger tilknyttet NIPT-analyser, hvorav 2,5 er bioingeniørstillinger. Laboratorieleder Ingebrigtsen forteller om stor interesse for å jobbe med NIPT. En av de som setter pris på muligheten til nye utfordringer er bioingeniør Monica Lundberg. Hun har jobbet ved medisinsk genetisk avdeling i over 20 år, og arbeidet med fosterdiagnostikk i hele sin karriere.

– Jeg er vant til å jobbe med sjeldne tilstander og mange små oppsett. Nå skal vi ha stordrift og jobbe med helautomatiske instrumenter, forteller Lundberg.

Hun gleder seg. I Tromsø venter de nå bare på at det siste utstyret blir levert, slik at de kan gå i gang.

Stikkord:

Bioteknologiloven, Fosterdiagnostikk, Graviditet, NIPT