NIPT: Direktoratet sier ja, men Høie bestemmer

NIPT er en metode hvor man analyserer cellefritt foster-DNA i den gravides blod. Testen har høy spesifisitet og sensitivitet for påvisning av trisomi 21 (Downs syndrom), 18 og 13. Direktoratet ønsker å tilby NIPT som en risikofri sekundærtest til gravide som har høy estimert trisomirisiko etter kombinert ultralyd og blodprøve i uke 12 (KUB-test).

Dagens sekundærtest er fostervannsprøve eller morkakeprøve. Men slike invasive undersøkelser innebærer 0,5 - 1 prosent risiko for spontanabort. Direktoratet mener det er etisk og medisinskfaglig problematisk å ikke tilby NIPT som alternativ sekundærtest til kvinner som uansett har rett til fosterdiagnostikk etter dagens norske regelverk.

Direktoratet foreslår ikke å endre kriteriene for hvem som kan få fosterdiagnostikk, kun hvilken metode som benyttes.

Anbefaler å sentralisere analysen

"Infrastruktur for prøvetaking og analyse må etableres før et eventuelt tilbud om NIPT gis til målgruppen. Analyse av NIPT for trisomier bør ikke settes opp ved mer enn ett, eller i høyden to, laboratorier i Norge", skriver Helsedirektoratet i et brev til Helse- og omsorgsdepartementet.

Frem til metoden er etablert i Norge, foreslår direktoratet at prøver fra norske gravide kan sendes til et utenlandsk laboratorium. Forutsetningen må være at norske fagmiljøer får tilgang til data som er nødvendig for å evaluere metoden.

Danmark er blant landene som har tatt i bruk NIPT i trisomiscreening. Her skriver den danske bioingeniøren Karina Nørgaard og kolleger om implementeringen av NIPT på Rigshospitalet og arbeidsgangen fra prøvemottak til svaravgivelse:

Skaper sensitive "overskuddsdata"

NIPT er basert på genomsekvenseringsteknologi. Direktoratet påpeker i brevet at NIPT vil generere genetisk informasjon om fosteret ut over det som er formålet med undersøkelsen.

- Når resultatet foreligger og eventuelt testpositivt resultat er verifisert, bør genomsekvensen slettes eller anonymiseres, står det i brevet.

Direktoratet understreker også at det bør gå kortest mulig tid fra en KUB-test til prøvesvar fra NIPT foreligger.

På Høies bord

Nå er det opp til helse- og omsorgsministeren om NIPT skal kunne tas i bruk til dette formålet i Norge. I begynnelsen av januar bestemte nemlig departementet at dette ikke lenger skulle være direktoratets avgjørelse.

Til TV2 sier statsråd Bent Høie at saken reiser flere politiske og prinsipielle spørsmål. Derfor skal den avgjøres på hans bord.