Ønsker betydelig utvidelse av nyfødtscreeningen

Det er over ti år siden forrige store utvidelse av nyfødtscreeningen. Nå kan ytterligere 13 sjeldne, medfødte sykdommer bli inkludert.

Norge fikk en landsdekkende nyfødtscreening i 1976, da kun for noen få diagnoser. I 2012 ble tilbudet utvidet til å omfatte screening for 23 medfødte sykdommer. Siden da har det vært noen små utvidelser, slik at screeningprogrammet i dag omfatter 26 sjeldne sykdommer.

Ifølge Aftenposten mener fageksperter nå at tiden er inne for å inkludere ytterligere 13 tilstander i nyfødtscreeningen. Helseminister Ingvild Kjerkol (Ap) er positiv til en utvidelse, og sier til avisa at dette skal avgjøres snart.

En utvidelse innebærer at man begynner å lete etter disse tilstandene:

• Remetyleringsdefekter - en gruppe medfødte tilstander som skyldes en feil i prosessering av vitamin B12 og folat (vitamin B9) inne i cellene.
• Ureasyklusdefekter - en gruppe medfødte sykdommer som medfører redusert eller manglende evne til å omsette kroppens ammoniakk.
• Metakromatisk leukodystrofi (MLD) - en svært alvorlig og arvelig sykdom som rammer nervesystemet.
• Sigdcelleanemi - en blodsykdom hvor de røde blodlegemene blir sigdformede.

Kilde: aftenposten.no, oslo-universitetssykehus.no