Ei brikke her og ei brikke der – til saman gir dei auka kunnskap om akutt intermitterende porfyri
Kvar brikke er viktig i eit puslespel, for å sjå heilskapen. Gjennom funksjonell og strukturell karakterisering av variantar av hydroksymetylbilan syntase, eit enzym som er assosiert med ein porfyrisjukdom, har vi funne nye brikker som gir meir kunnskap om sjukdomsmekanismen.
