Kvinnelig pasient med mannlige kjønnskromosomer

Av Aud Valle Hansen, avdelingsingeniør ved Institutt for bio- og kjemiingeniørfag, Høgskulen på Vestlandet

Det var tidlig på 2000-tallet, da jeg jobbet som bioingeniør på Medisinsk genetikk på Haukeland, at jeg skulle analysere en beinmargsprøve fra en kvinne. På rekvisisjonsskjemaet var leukemi anført som tentativ diagnose.

Jeg startet med å telle antall kromosomer og se på kjønnskromosomene for så å se etter kromosomforandringer, men oppdaget til min forskrekkelse at prøven inneholdt mannlige kjønnskromosomer; XY. Overraskelsen var stor og jeg måtte tenke ut mulige forklaringer.

Det første en bioingeniør tenker ved slike funn, er at materialet må være forbyttet. Så jeg startet med å gå tilbake til datoen for oppsettet for å finne prøverøret til pasienten. Jeg ville kartlegge hvilke andre beinmargsprøver som ble satt opp den aktuelle dagen. Det viste seg at tre beinmargsprøver ble satt opp, og at alle var kvinner.

Jeg var altså ikke kommet noe lenger. Jeg gikk derfor inn til laboratorielegen og fortalte om problemstillingen. Det ble ringt til rekvirerende lege, som kunne fortelle at kvinnen for en tid tilbake hadde blitt transplantert med beinmarg fra sin bror.

Dette var en god nyhet, for da skal pasientens beinmarg inneholde donorens kromosomer, også kjønnskromosomet XY. Brorens beinmarg hadde nemlig «tatt over» produksjonen av celler hos denne kvinnen. På rekvisisjonsskjemaet skulle det vært opplyst om: Beinmargstransplantert, donor mann, og ønske om remisjonsundersøkelse.

Den gangen undersøkte vi kjønnskromosomene til pasienter som var transplantert med beinmarg fra motsatt kjønn. Hvis cellene til «min pasient» hadde vist kvinnelige kjønnskromosomer, XX, ville det vært tegn på tilbakefall av pasientens leukemi.

I dag brukes andre teknikker for remisjonsundersøkelser; kimerismeundersøkelser. Dette er en mer følsom metode for å oppdage tilbakefall.

Heldigvis endte min historie godt den gangen, med et vellykket utfall for pasienten.