Analysesvar innen medisinsk genetikk som kan skape hodebry

Av KJETIL SOLLAND, overbioingeniør ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssjukehus

Her er noen eksempler på situasjoner der analyseresultatet kan skape stor usikkerhet hos bioingeniøren. Bakgrunnen er at rekvirenten ikke har gitt tilstrekkelig informasjon i rekvisisjonsskjemaet.

Pasienter som har skiftet kjønn

Personer som skifter kjønn endrer navn og personnummer i folkeregisteret, men de beholder sin opprinnelige genotype. Dersom vi gjør kromosomanalyse av en person etter kjønnsskifte, vil vi derfor påvise kjønnskromosomer som ikke stemmer overens med oppgitt kjønn på rekvisisjonen. Og dersom det ikke er gitt tilstrekkelige opplysninger om kjønnsskiftet, vil analysesvaret skape hodebry. Vi vil starte feilsøking og mistenke prøveforbytting eller feilmerking, enten i tilsendt materiale eller i våre laboratorieprosesser. Noen ganger blir det satt opp nye analyser på originalmaterialet for å avklare saken, men i verste fall kan det ende opp med at vi må be om ny blodprøve.

Også når det kommer henvendelser om å få ut kopi av tidligere kromosomprøvesvar på en pasient som har skiftet kjønn, kan det oppstå usikkerhet. Når pasienten søkes opp i laboratoriedatasystemet, kommer det ut rapport med en annen pasient-ID og et annet kromosomalt kjønn enn det vi søkte opp. Ny pasient-ID har overskrevet gammel ID i laboratoriedatasystemet. Derfor er det avgjørende at vi får informasjon om kjønnsskiftet.

Analysesvar på fosterprøve der mor har fått utført eggdonasjon

Prenatal diagnostikk med foster-DNA ekstrahert fra chorion villi (morkake) blir alltid testet sammen med kontroll-DNA fra mor, for å sjekke for maternell kontaminering av fosterprøven og for å utelukke prøveforbytting.

Dersom kvinnen har fått utført eggdonasjon og rekvisisjonen mangler informasjon om dette, vil analysesvaret antyde at mor og foster ikke hører sammen. Dette er en kritisk analyse som også gjøres som øyeblikkelig hjelp. Mistanke om prøveforbytting setter derfor i gang en rekke hastetiltak for å finne årsaken. Ofte vil rekvirenten bli kontaktet og da kommer informasjon om eggdonasjon frem. Etter mye hodebry og usikkerhet kan analysen ferdigstilles og svaret kan gis ut.

Har du en historie om et uventet prøvesvar? Send den til bioing@nito.no