Noen har diagnoser så spesielle at de stort sett er ukjente også blant helsepersonell. Men det er mange av dem. I alt er det snakk om mange hundre forskjellige sjeldne tilstander.
- Det å ha en sjelden tilstand er altså slett ikke så sjeldent som man skulle tro?
- Ja, det kan man si. Pasientene kan selvsagt føle seg svært alene. Men hvis man ser alle som har en sjelden tilstand under ett, snakker vi om cirka 30 000 nordmenn, sier Aksnes, som er utdannet bioingeniør og genetisk veileder. De siste åtte årene har han vært rådgiver i Helsedirektoratet, og har lang erfaring med å informere pasienter, pårørende og helsepersonell om sjeldne tilstander.
- Nå jobber du med å etablere en nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus. Hva går det ut på?
- Ti nasjonale kompetansesentre, som dekker flere enn 320 sjeldne tilstander, skal organiseres under en felles ledelse. Ved årsskiftet skal den nye tjenesten være i drift.
- Hvorfor gjør man dette?
- Målet er å kunne gi flere pasienter et bedre og mer likeverdig tilbud. Det har vært vanskelig å få oversikt over det samlede tilbudet til disse pasientene. Nå skal det bli én dør inn til tjenestene og ett ansikt utad. Det er også et mål å utvide virksomheten. Cirka halvparten av de som har en sjelden tilstand, har ikke et tilbud fra et nasjonalt kompetansesenter.
- Hva regnes egentlig som en sjelden tilstand?
- Definisjonen er at det blant én million innbyggere er færre enn hundre kjente individer med diagnosen. De aller fleste er medfødte tilstander.
- Får ikke disse pasientene den hjelpen de trenger i dag?
- Det er vanskelig, også for hjelpeapparatet, å ha full oversikt over alle diagnosene og hvilke tilbud som finnes. En vanlig fastlege møter neppe mange pasienter med slike tilstander i løpet av et yrkesliv. Og pasientene kan ha sammensatte funksjonsproblemer, som varer livet ut. De får behov for hjelp fra mange ledd i helse- og sosialtjenestene. Et godt samarbeid med NAV kan være like viktig for pasienten som den medisinske behandlingen. Kompetansesentrene er opptatt av hvordan pasientene kan leve best mulig med tilstanden sin, og gir også råd og veiledning til det ordinære hjelpeapparatet ute i kommuner og på sykehus.
- Det virker som det er et sprang fra bioingeniøryrket til det du jobber med i dag. Hvorfor valgte du bioingeniørutdanning?
- Jeg hadde studert biologi, og skulle ta mer utdanning. Det stod mellom marinbiologi og bioingeniør. Så rotet Universitetet i Bergen bort vitnemålet mitt, og konsekvensen ble at jeg ikke fikk begynne på marinbiologi. Dermed ble det bioingeniørutdanning ved Høgskolen i Bergen i stedet.
- Hva jobbet du med som bioingeniør?
- Etter å ha fullført utdannelsen fikk jeg jobb på Haukeland - innen genetikk. Dette var på slutten av 90-tallet, og det var fortsatt mye manuelt arbeid. Det var interessant, men etter noen år ønsket jeg å få mer kontakt med pasientene. Da utdannet jeg meg til genetisk veileder.
- Hvordan kom du til Helsedirektoratet?
- Jeg fikk kjæreste i Oslo. Når det samtidig dukket opp en stilling knyttet til temaet som alltid har interessert meg – sjeldne medfødte tilstander – grep jeg den muligheten. Så det går faktisk en rød tråd fra bioingeniørårene hvor jeg satt og studerte kromosomer.
- Hva ser du frem til akkurat nå?
- Å komme i mål med etableringen av kompetansetjenesten før årsskiftet. Jeg er dessuten spent på hva som står om oss i statsbudsjettet. Men jeg skal også koble litt av i høst, og drar snart på fjelltur på Korsika sammen med en kamerat. Det blir bra!
