Klarer politikerne å ta innover seg hva revolusjonen innen genetikk betyr?

Genomundersøkelser gir mulighet for raskere, mer omfattende og mindre ressurskrevende analyser. De gir nye muligheter for bruk innen diagnostikk, behandling og forskning. Dypsekvensering(*) er etablert innen alle de fem medisinsk genetiske avdelingene i Norge, og er på full fart inn hos de fleste andre laboratoriefagene. Metoden gjør det mulig å undersøke hele arvematerialet vårt, bare eksonene(**), eller utvalgte gener. Teknologien gir oss en unik mulighet til å gi pasientene en mer persontilpasset behandling.

Bioteknologiloven

Loven er under revidering. Bioteknologirådet kom med sin evaluering i 2015. Det er forespeilet at en revidert utgave av loven skal ut på høring i løpet av 2017. Dagens bioteknologilov setter et klart skille mellom en diagnostisk og en prediktiv test. Før en prediktiv analyse kan utføres, må den som undersøkes gi skriftlig samtykke og få veiledning før, under og etter at undersøkelsen er foretatt. Med ny teknologi blir dette skillet mer diffust fordi analysen kan gi resultater som ikke er tilsiktet. Når man undersøker hele genomet, kan man få kunnskap om andre genetiske varianter som gir risiko for sykdom, enn det som i utgangspunktet var indikasjon for undersøkelsen. Grensen mellom klinisk praksis og forskning er også noe uklar. Tidligere ble utprøvende diagnostikk sett på som klinikk-nær forskning, mens dypsekvensering er en analyse av det kjente og ukjente.

Manglende retningslinjer

Utviklingen går raskt og det er vanskelig å se konsekvensene av de nye mulighetene. Gjeldende lovverk er ikke oppdatert, og det er ingen nasjonale retningslinjer for hvordan teknologien bør håndteres på best mulig måte. Hvert laboratorium har til nå laget sine egne retningslinjer og bioteknologiloven tolkes dermed noe ulikt. Dette skaper usikkerhet og gjør at det er ulik praksis i håndtering av dette ved de ulike helseforetakene.

Er genomanalyser alltid prediktive?

Hvordan kan man sikre at pasientenes rettigheter til veiledning ivaretas innenfor alle laboratoriefagene? I bioteknologiloven er det fremhevet at det er spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere som bør gi genetisk veiledning. Til nå har sykdommens alvorlighetsgrad gitt føringer for om veiledning har vært nødvendig eller ikke. Mindre alvorlige tilstander trenger kanskje ikke genetisk veiledning ved en medisinsk genetisk avdeling, men det er viktig å sikre at pasientene blir godt informert på forhånd og at det er et godt samarbeid med de genetiske avdelingene dersom det skulle bli behov for videre oppfølging av pasienten eller familien.

Utilsiktede funn har vært et gjennomgangstema siden genomundersøkelser ble tatt i bruk. Erfaringer viser at problemet er mindre enn man fryktet slik som teknologien benyttes i dag, med dypsekvensering av utvalgte genpaneler istedenfor hele genomet. Gode filterinnstillinger, egnede databaser og programvare, gjør også at raten for utilsiktede funn er svært lav. Dette kan endre seg etter hvert som vi utvider til eksom- og helgenomundersøkelser, men samtidig får vi økt kunnskap om geners betydning og hvordan de påvirker hverandre.

En oppfordring

Kunnskapen om genenes oppbygging og funksjon har endret seg betydelig siden bioteknologiloven sist ble revidert. Utviklingen skjer i et tempo ingen kunne forutse for noen tiår siden. Klarer politiske beslutningstakere å ta innover seg hva revolusjonen innen genetikk betyr for dagens og morgendagens samfunn? Den gir oss unike muligheter. Skal denne kunnskapen anvendes i tråd med norske verdier og interesser, må den snarest forankres i en bærekraftig regulering, støttet av nasjonale retningslinjer for anvendelse av loven.

*Helgenomsekvensering/High throughput DNA sekvensering gjør det mulig å lese av alle gener samtidig.
**Et ekson er den delen av et gen (nukleinsyresekvens) som gir opphav til et ferdig funksjonelt RNA molekyl.