Non-invasiv prenatal test. NIPT! Det er bare å venne seg til forkortelsen. Den kan bli vanlig også i Norge i løpet av de neste årene.
Som det andre sykehuset i Norden (Karolinska i Stockholm var ute to måneder tidligere) tok Kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet metoden i rutinemessig bruk 1. september i fjor. Karina Nørgaard utviklet den sammen med molekylærbiolog Peter Johansen.
- Hva er egentlig NIPT?
- Det er en undersøkelse av fosterets frie DNA, som sirkulerer i morens blod. Ved å ta en blodprøve av moren kan man finne eventuelle kromosomfeil uten å ta morkakebiopsi. Det er et stort framskritt, for ved morkakebiopsi er det en viss abortrisiko. Jeg har selv vært til stede og vært vitne til hvor engstelige mange av kvinnene er for at biopsien skal skade fosteret.
- Har den etiske siden av testen vært diskutert i Danmark? At det blir stadig enklere å abortere fostre med for eksempel Downs syndrom?
- Den debatten er over i Danmark, men den var stor for 12 år siden. Da ble det bestemt at alle gravide skal ha tilbud om screening av fosteret i første trimester. Hvis screeningen avdekker forhøyet risiko for Downs syndrom, får moren tilbud om morkakebiopsi. Nå får de altså muligheten til å ta en blodprøve i stedet. NIPT-analysen rokker ikke ved de etiske aspektene. Det er bare blitt tryggere for mor og foster.
- Hvorfor valgte du Kromosomlaboratoriet som arbeidssted?
- Jeg var i flere år ansatt på molekylærgenetisk avdeling. Der jobbet jeg mye med arvelig brystkreft – og jeg var med på å utvikle next-generation sequensing (NGS, red. anm.). Så da jeg leste om NIPT i en stillingsutlysning, skjønte jeg at dette var noe for meg.
- Hvor delaktig er dere bioanalytikere i tolkningen av data i NGS-analyser?
- NIPT-gruppen har jevnlige møter der vi går igjennom erfaringer og utfordringer, så jeg er involvert. Rent generelt er min erfaring at bioanalytikere deltar for lite i slik tolkning. Det må ikke bli sånn at vi bare trykker på knappene, mens andre gjør den mer interessante delen av jobben. Man da trenger vi mer bioinformatikk i utdanningen.
- Er det bra å være bioanalytiker i Danmark?
- Ja det synes jeg. Det er mange muligheter – og mange fagområder å velge mellom. Arbeidsledigheten er lav og vi tjener ikke så aller verst. Det jobber faktisk en god del svenske bioanalytikere her, blant annet fordi lønna er bedre i Danmark.
- Men ingen norske?
- Nei, dem er det få av!
- Hvorfor ble du bioanalytiker?
- Jeg har alltid vært interessert i kjemi, og i 9. klasse var jeg i praksis som industrilaborant. Det var spennende! Kjemi var dessuten hovedfaget mitt på gymnaset, og tilfeldigvis hadde jeg en venninne med mor som var bioanalytiker. Da jeg gikk i tredje klasse på gymnaset fikk jeg være med henne på jobb – og etter det var jeg ikke i tvil. Det måtte bli bioanalytikerutdanning.
- Hvordan tror du studiekameratene husker deg?
- Som glad og positiv, håper jeg. De husker kanskje også at jeg ble sterkt engasjert i det jeg holdt på med – enten det handlet om studier eller mer private sysler.
- Hvilke oppgaver er du opptatt med akkurat nå?
- Som de fleste dager kjører jeg NIPT - og i dag er jeg i gang med NGS på ti prøver. Det har vært noen problemer, og vi strever fortsatt med å utvikle metoden.
- La oss se ti år fram i tid. Hva tror du er den største endringen på arbeidsplassen din?
- Jeg har jobbet med NGS siden 2010, og har disse årene erfart at utviklingen går kjempefort. Det kommer den sikkert til å fortsette med. Jeg håper at vi bioianalytikere har enda flere spennende oppgaver om ti år, og at det finnes en videreutdanning i bioinformatikk som mange da har gjennomført. Jeg regner også med at det er bedre kreftbehandling – ikke minst på grunn av nye generasjoner helgenomsekvensering. Men før den tid bør vi nok ta en mer grundig etisk debatt om hvor mye vi skal vite om genene våre.
- Hva gleder du deg mest til akkurat nå?
- Hver eneste dag gleder jeg meg til å gå på jobb! Privat gleder jeg meg til sommerferie sammen med familien. Vi har tvillingdøtre på 14 og en gutt på 12. I juli setter vi oss i bilen og kjører til Italia!
Les om erfaringene Karina Nørgaard og kollegene har gjort seg med NIPT:
FAG i praksis - Non-invasiv prænatal test for føtale trisomier
